...一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高...
词条疾病；风湿免疫科...病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...家族性腺瘤性息肉病为例。”魏伟说，这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，严重时息肉数目可多达成百上千。该病如不予...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...感音神经性聋。症状体征：1.先天性耳聋遗传性耳聋：常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。2.老年性耳聋其发病机制尚不清楚，似与遗传及整个生命过程中所遭受到的各种有害因素（包括疾病、精...
词条疾病；耳鼻喉科疾病...白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病包括显性遗传（父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等，子代每胎风险为50%）；和隐性遗传（如先天性聋哑，高度近视，白...
参考资料医学教育；人物专访...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...的?眼球颜色的遗传遵循着“黑色等深颜色相对浅颜色是显性遗传”的原则。也就是说，如果你想让宝宝有蓝眼睛的话，即使你选择了蓝眼睛的爱人，可因为你是黑眼睛，你生的宝宝是蓝眼睛的几率会很小。疑问六：近、远视眼...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...人中9人患病，外显率50％，且均为多发性血管瘤，符合常染色体显性不完全外显遗传特征。其中4例伴有皮肤血管瘤的患者均合并有中枢神经系统血管瘤，颅脑MRI病灶中心呈特异的混杂信号，周边围有一圈由含铁血黄素构成的低...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...性口形红细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，MCHC减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变：在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是...
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