...同流行病学研究室合作,采用DNA序列测定技术,完成了56例家族性乳腺癌、76例无家族史的早发性乳腺癌和20例健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测，发现了5例致病性突变和18例目前意义不明的点突变和多态。初步研究表...
参考资料医学教育；校园动态；北京大学医学部概述：C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎，且可由任何部位开始，很快波及全身，同时伴有慢性...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白细胞减少症...能减少LDL的生成和其颗粒数。本品还能降低某些纯合子型家族性高胆固醇血症（FH）患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，而这一类型的人群对其他类型的降脂药物治疗很少有应答。本品能降低纯合子和杂合子家族性高胆固...
健康药品天地；家庭药箱；药品说明书...科学家开发新疗法用来延缓疾病的发作。在哥伦比亚一项家族研究中，通过对5000人的研究，科学家们发现了延迟疾病发展的基因。“如果你能找出怎样减缓该病的方法，就会产生深远的意义。”约翰科廷医学研究学院(JCSMR)医学...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...摘要】目的通过研究正常血压者、原发性高血压和高血压家族人群中重要的血管活性物质AngII、ET、ANP及CGRP含量，以揭示高血压与这几种血管活性物质的关系，并为高血压的发病机制及其病理生理变化及治疗提供新依据。方法选...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；论著...肥厚角化（naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa）、家族性白色皱襞黏膜增生（familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane）等。1935年Cannon首先描述，是一种遗传性或家族性疾患，在一个家庭的3个成员均表现为口腔、阴道及直肠黏...
词条疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜斑纹类疾病...能减少LDL的生成和其颗粒数。本品还能降低某些纯合子型家族性高胆固醇血症（FH）患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，而这一类型的人群对其他类型的降脂药物治疗很少有应答。本品能降低纯合子和杂合子家族性高胆固...
健康药品天地；家庭药箱；药品说明书...（MEDcyber.com）10月16日消息--目前已知，BRCA1和BRCA2是两个家族性乳腺癌基因。据统计，在发达国家的乳腺癌患者中存在这两种基因缺陷的患者占5%左右。英国的研究人员近期指出，具有乳腺癌家族史的女性即使这两种基因的检测结...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关概述：巨大牙骨质瘤（gigantiformcementoma）亦称家族性多发性牙骨质瘤（familialmultiplecementoma），常有家族史和常染色体显性遗传的特征，属反应性增生性改变，非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称：巨大牙骨质瘤英文名...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变