...现，对于LDL受体基因(LDLR)与载脂蛋白基因(APOB)没有突变的家族性高胆固醇血症患者，PCSK9基因突变与胆固醇代谢相关。动物实验证实，PCSK9在细胞内和细胞外均可阻断干细胞LDLR，从而导致LDLR水平下降。此外，人类也存在PCSK9基因...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻第三节 家族性高脂血症动物模型 家族性高胆固醇血症是由于遗传因素导致LDL受体（LDL-R）缺陷，从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成动脉粥样硬化，可早于10岁左右发生心肌梗塞。 由于该病是LDL-R基因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...其他巨头。Amgen曾在3月17日宣布evolocumab(AMG145)治疗纯合型家族性高胆固醇血症TESLAIII期研究到达主要终点，49例接受evolocumab治疗HoFH患者第12周LDL-C水平较基线值的降低程度具有临床显著性意义。2.sebelipasealfa（酶替代疗法）溶酶体...
医药产业药品天地；药界风云；新药...越高，则高密度脂蛋白浓度越低。而Cianflone则认为，除了家族性高胆固醇血症，酰化作用剌激蛋白（ASP）诱导成纤维细胞合成甘油三酯的量与血浆低密度脂蛋白水平呈负相关，与血浆高密度脂蛋白和极低密度脂蛋白水平无关。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...应症为高胆固醇血症、血脂异常及12岁以上患者的纯合子家族性高胆固醇血症，目前FDA正在优先审批中。试验存在种族差异在过去10年，全球创新药研发速度已达到顶峰，但在未来药物研发的道路上越来越难。不可回避的是，在...
医药产业药品天地；药界风云；新药...药物，副作用较小，主要用于原发性高胆固醇血症，包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症患者。阿伐托他汀最早由美国华纳-兰伯特公司研制成功，与辉瑞公司共同开发市场，辉瑞公司兼并华纳-兰伯特公司后，...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...，最终使血胆固醇下降。对于肝脏缺乏LDL受体的纯合子型家族性高胆固醇血症患者，他汀类（辛伐他汀和阿托伐他汀）可能是通过降低肝内脂蛋白的合成和分泌发挥其降低LDL的作用［2］。此外，他汀类通过上调的LDL受体摄取VLDL...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第12期；论著...的希望。Dr.JohannAuer指出，alirocumab试验受试者患有杂合型家族性高胆固醇血症，确诊冠心病或冠心病等危症。当前指南提示，这样的患者应采用高强度他汀治疗，然而，研究中只有47%的患者接受了高强度他汀。他们说，大剂量他...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...结合，并内吞入细胞，LDL-R缺乏则导致血中胆固醇异常。家族性高胆固醇血症（FH）是LDL-R基因突变引起的LDL-R缺乏以致胆固醇异常的显性遗传性疾病。其特征为血胆固醇显著升高、黄色瘤和早发心肌梗塞。人群中杂合子型FH（LDL-R...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...先前未知的生物学机制，也有助于治疗普通疾病。比如对家族性高胆固醇血症的研究最终促进了他汀类药物的发展，这是可应用于普通人群的高胆固醇治疗。RDCRN的尿素循环障碍（UCDC）协会认为可以从儿童罕见病临床研究中吸取...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科