...淀粉样物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变（familialamyloidpolyneuropathy，FAP）为代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又...
词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病...因的变化作一综述。 1原癌基因 c-met原癌基因位于染色体7q31，编码分子量190kD的跨膜糖蛋白，属酪氨酸激酶生长因子受体家族成员。c-met蛋白作为肝细胞生长因子的受体，与细胞的增殖能力有关。Tsuji等[1]用盐酸造成鼠胃...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；消化病学...，平均发病年龄为61岁，多为散发性，10%为家族性，为常染色体显性遗传，患病率为2/20万~5/10万[3]，最终因呼吸肌无力或呼吸系统感染导致呼吸衰竭而死亡。目前本病的病因、发病机制及有效治疗方法仍在研究探索阶段，尚无逆...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第5期...现该病患者的异常增生B细胞存在细胞表面分子变异及其染色体异常。尚未发现明显的诱发因素，如社会人口统计学差异、既往疾病史、药物史、嗜酒史、特殊职业史、放射接触史或家族肿瘤史等。尽管如此，但已有WM呈家族发病...
词条疾病；肾脏内科...平作了阐述。他们将之分为3型，：PFICⅠ型及Ⅱ型是各为染色体18及染色体2中位点的突变。PFlCⅡ型及Ⅲ型引起肝胆系统分泌胆酸和磷脂的缺陷。良性复发性肝内胆汁淤积(benignrecurrentintrahepaticcholestasis，BRIC)是与同样的家族性肝内...
词条疾病；妇产科...传变性疾病。 【病因和机理】 病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...GM-CSF抗体有关。多数“先天性PAP患者是婴幼儿，为常染色体隐性遗传。“继发性PAP与吸入化学物质或矿物质［3］，肺部感染，恶性肿瘤（尤其是血液系统恶性肿瘤）及其它导致患者免疫功能严重低下的疾病，肺癌也可合并...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第2期...先天缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括相应的产前和异常染色体等项筛查。卫生部门调查表明，孕妇在怀孕16至24周时间内进行超声检查，80%的胎儿畸形可以被查出。山西省儿童医院专家表示，孕妇有下列情形之一就应当进行产...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...疾病红细胞酶异常性溶血性贫血ICD号：D55.8流行病学：常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本，此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等，但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血概述肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。病因病理病机病因及发病机理铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左...
参考资料求医问药；疾病大全；其他