...发病机制 早期发现EAC，甚至在肿瘤发生之前就检测出基因型的改变可大大提高EAC患者的治疗效果及5年生存率。 2.1染色体17p和5q等位基因的缺失 17p和5q的等位基因缺失参与许多实体瘤的发生过程。染色体17p含有抑癌基...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学世界第五个先天性眼组织缺损致病基因被发现 经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组，日前发现了世...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常...
词条疾病随着分子生物学技术的发展，检测基因结构和突变的方法不断涌现。尤其是PCR技术问世以后，各种与PCR相结合的基因检测技术进一步推动了基因研究的发展。如不对称PCR产物的直接测序、核糖核酸酶酶切法(Ribonucleasecleavage，RNAase...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；生化与分子技术...痕疙瘩成纤维细胞过度增殖和胶原过度合成的原因可能与基因的结构异常及功能异常有关。多个基因表达及其相互之间信息传递及调控上的某种异常可能是引起成纤维细胞过度增殖和胶原过度合成的原因［2］。现将近年来从基...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第2期...，而非整倍体的产生被认为是肿瘤形成的重要原因。抗癌基因可能转化成癌基因学术界通常把促进肿瘤形成的基因称为癌基因，把抑制肿瘤形成的基因称为抗癌基因。如何抑制促癌基因的功能、彰显抗癌基因的功能，是当今癌症...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...为波士顿大学历史上最年轻的具有终身职称的教授之一。基因组完整性对于生物体和物的维持均至关重要。而基因组中大量存在的转座子等DNA移动元件则有可能对生物体遗传完整性和稳定性造成巨大的威胁而引发基因组突变。尽...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...格认为，盛行的癌变理论是错误的。癌肿的起因不是少数基因突变引发细胞以不受控制的速度生长，而是整个染色体发生紊乱。 染色体包含很多基因，因此复制错误、断裂和缺失会导致上万个基因改变。结果就形成一个有全...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...基础大部分已被阐明，建立了快速检测结核分枝杆菌耐药基因的方法，为结核分枝杆菌快速药物敏感性试验开辟了一条新的途径。 1结核分枝杆菌耐药分子机制 结核分枝杆菌抵制药物活性的机制，大致有三种类型:即降低...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期...佛大学医学院细胞生物学系的科学家发现一个全新的抑癌基因SDH5，相关成果文章SDH5,aGeneRequiredforFlavinationofSuccinateDehydrogenase,IsMutatedinParaganglioma发表在Science在线版上。文章发表后被同期的Nature选入研究亮点（ResearchHighlights）进行...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关