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  • 阿尔茨海默病

    ...遗传主要因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关基因有4种,分别为淀粉样前体蛋白(amyloidprecursorprotein,APP)基因、早老素1(presenilin1,PSEN1)基因、早老素2(presenilin2,PSEN2)基因和载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因...

    词条疾病;精神科;器质性精神障碍;精神障碍
  • 抽动障碍

    ...征存在明显家族聚集性,其遗传度为0.77。多巴胺相关基因、5-羟色胺相关基因、组织胺相关基因等均参与该疾病发生,但均未得到可重复一致性结论。一些新发突变基因SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能参与部...

    词条疾病;精神科;儿童期情绪和行为障碍;精神障碍;神经发育障碍;抽动障碍
  • PCR实验技术

    ...,按95℃,25s;55℃,25s;72℃,1min循环参数扩增HIV-1gag基因条件下,引物3′端错配对扩增产物影响是有一定规律。A∶A错配使产量下降至1/20,A∶G和C∶C错七下降至1/100。引物A:模板G与引物G:模板A错配对PCR影响是等...

    词条手术
  • ​子宫内膜癌诊治指南(2022年版)

    ...者平均年龄小,因此筛查应该在50岁以前进行,建议进行基因检测和遗传咨询。有子宫内膜癌家族史其他家庭成员子宫内膜癌发生危险也相应增加,一级亲属患子宫内膜癌女性发生子宫内膜癌风险大约为对照组1.5倍。8...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;子宫内膜癌
  • 血液学检查

    ...b种类与比例不同.在胚胎发育早期,大约于妊娠第5周,ζ与ε基因即表达于卵黄囊成红细胞中,形成了人个体发育中第一个有功能胚胎期血红蛋白四聚体ζ2ε2(HbGowerI)在妊娠第6周,成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏,此时ζ表达水...

    词条化验及医学检查
  • 胰岛素抵抗与代谢综合征

    ...常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等),原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致,并常常是多基因突变协同导致...

    词条疾病;内分泌科
  • 原发性肺癌诊疗指南(2022年版)

    ...信区间:1.11~2.06)。目前认为涉及机体对致癌物代谢、基因组不稳定、DNA修复及细胞增殖和凋亡调控基因多态性均可能是肺癌遗传易感因素,其中代谢酶基因和DNA损伤修复基因多态性是其中研究较多两个方面。5.其他与...

    词条词条;诊疗指南;原发性肺癌;2022年版诊疗指南
  • 卵巢癌诊疗指南(2022年版)

    ...传性和家族聚集特征,目前已知与卵巢癌相关遗传易感基因约有20个,其中以乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene,BRCA)影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌累积风险分别达54%和23%,是卵巢...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;卵巢癌
  • 支气管哮喘

    ...喘病因:支气管哮喘病因较复杂,大多认为是一种多基因遗传病,受遗传因素和环境因素双重影响。遗传因素:哮喘与遗传关系已日益引起重视。根据家系资料,早期研究大多认为哮喘是基因遗传病,有学者认为是...

    词条中医学;中医常见病;内科;中医内科学;呼吸科;中医病名;哮喘;疾病;呼吸系统疾病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;常见病推拿疗法;常见病耳针疗法;常见病艾灸疗法;常见病饮食疗法
  • ​胰腺癌诊疗指南(2022年版)

    ...胰腺癌患者没有已知遗传原因。CDKN2A、BRCA1/2、PALB2等基因突变被证实与家族性胰腺癌发病密切相关。(二)临床表现。:胰腺癌恶性程度较高,进展迅速,但起病隐匿,早期症状不典型,临床就诊时大部分患者已属于中晚期...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;胰腺癌

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