...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%...
词条疾病；儿科...因与性连锁遗传有关。 (2)尿酸排泄减少：与常染色体显性遗传有关，原发性高尿酸血症的遗传变异极大，考虑可能是多基因性的，很多因素都可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及胃功能等。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；风湿病防治340问...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...癫痫(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge)，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。(1)发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或...
词条疾病；神经内科...ton病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物...
词条疾病；神经内科...隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。症状体征1.各年龄均可发病，常染色体隐性遗传...
词条疾病；神经内科...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...
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