x连锁隐性遗传

垂体性侏儒症

...部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能...

词条疾病；内分泌科

男性青春期发育延迟

...病是一种遗传性疾病，其遗传方式是伴性遗传或常染色体隐性遗传。后来研究本病可通过常染色体显性、隐性、X-性链锁3种方式遗传，可呈家族性或散发性，男性多于女性(男∶女为6∶1)。男孩一般在10～13岁进入青春期的早期发...

词条疾病；内分泌科

先天性色素缺乏

...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

特发性癫痫综合征

...。近年来对上百个JME家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。(1)多在12～15岁发病，占小儿癫痫3%，成人癫痫10%以上，无性别差异。患者可伴GTCS、肌阵挛失神或失神发作等。发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺...

词条疾病；神经内科

病理性近视的眼底损害

...被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。除遗传外，后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长近视程...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

变性性近视所致眼底损害

...被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。除遗传外，后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长近视程...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

变性性近视的眼底损害

...被确认为变性性近视的主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。除遗传外，后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长近视程...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性

孕前检查

...是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现：与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿...

词条化验及医学检查

科布内病

...变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病