...血，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。病因：：可分五类型：1．蚕豆病：临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时至数天内发生急骤的血管内溶血。表现为发热、腹痛、呕吐、黄疸、贫血、血...
词条疾病；儿科...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...外，这些病人还容易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联...
词条疾病；皮肤性病科...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...一种称为佩-梅病（Pelizaeus-MerzbacherDisease，是一种X染色体连锁隐性遗传病，由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，生物通注）研究的时候，她发现用之前有关DNA重组的理论不...
参考资料医学教育；科教新闻...ybridsystem;proteinsinteraction;FXR1P 脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病，也是家族性智力低下最常见的原因之一。主要临床表现有不同程度的智力障碍、青春期后巨睾丸，部分患者有面部特征性表现，如长脸、招风耳、高腭...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第2期...①原发性多为常染色体显性遗传，亦可与隐性遗传和X—连锁遗传有关，多见于男性，部分为散发性病例，②继发性者可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
词条疾病；儿科...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...要一步的克隆羊多莉的夭折，以及利用基因疗法治疗与X连锁混合免疫缺陷症（X-SCID）时出现的与治疗手段直接相关的白血病，导致一些科学家对生物技术的“突破性进展”产生了怀疑，该报告的出现进一步增加了人们对基因疗...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组