...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...
词条疾病；神经内科；癫痫...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...
词条疾病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。（1）局限性或弥...
词条疾病；神经内科；癫痫...如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。（1）局限性或弥...
词条疾病；神经内科；癫痫...如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。（1）局限性或弥...
词条疾病；神经内科；癫痫...经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1,NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype2,NF2）和施万细胞瘤病。施万细胞瘤病多见于...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病