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  • 产前诊断技术管理办法

    ...)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;(四)有遗传家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;(五)年龄超过35周岁的。第十八条既往生育过严重遗传疾病或者严重缺陷患儿的,再次妊娠前,夫妻双方应当到医...

    词条法规文件
  • 羊膜腔穿刺术

    ...之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(...

    词条产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名
  • 产前诊断技术管理办法

    ...)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;(四)有遗传家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;(五)年龄超过35周岁的。第十八条既往生育过严重遗传疾病或者严重缺陷患儿的,再次妊娠前,夫妻双方应当到医...

    参考资料医源资料库;医药卫生法规大全;医疗卫生类
  • 21-三综合征

    ...先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加。临床特点...

    词条疾病;儿科
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...降低了有用的紫外线光,事实上,佝偻病可能是空气污染疾病的第一个例子。再者,皮肤色素、服装传统习惯、户外活动减少也是导致日光照射减少的重要原因。皮肤色素增深可导致紫外线吸收的减少,寒冷地区或赤道附近为...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...降低了有用的紫外线光,事实上,佝偻病可能是空气污染疾病的第一个例子。再者,皮肤色素、服装传统习惯、户外活动减少也是导致日光照射减少的重要原因。皮肤色素增深可导致紫外线吸收的减少,寒冷地区或赤道附近为...

    词条疾病
  • 脆性X 染色体

    ...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传,已成为动态突变遗传研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。(2)特...

    词条疾病;儿科
  • 基因检测:使耳聋可控可防

    ...患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。据来自美国的遗传病学专家Mckusick教授统计,目前已经知道的遗传疾病有4000多种,包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传疾病,通过检查遗传基因状况,就可以明确发...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 第二节 基因突变致蛋白质合成异常

    ...分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传中研究得最深入、最透彻的分子病,是运输性蛋白病的代表,是研究人类遗传机理的最好模型。据估计,全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因,我国南方发病率...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 中青年脑梗死

    ...:颈动脉扭曲可能是先天的,本身很少引起症状或阻塞疾病,但在持久性头位转动时可能引起TIA或卒中。动脉异常扩张可导致脑梗死,也可能引起脑神经压迫或脑积水。先天发育不良罕见,可引起动脉狭窄、颈内动脉动脉...

    词条疾病;神经内科

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