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  • 淀粉样变性

    ...可出现胃肠道穿孔和出血,突然心跳停止和肾功能衰竭。实验室检查:尿:90%的AL型淀粉样变尿中有蛋白,其中1/2患者可检出凝溶蛋白,每天的排出量为1g左右。这种蛋白称Bence-Jone蛋白,为单克隆轻链κ和(或)λ的同型体,也可...

    词条疾病;代谢科;代谢性疾病
  • 淀粉样变性周围神经病

    ...、蛋白尿或肾病、异常球蛋白血症、慢性青光眼和巨舌。实验室检查:1.血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉常规检查;风湿系列、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白等与自身免疫有关的血清学检查。2.血清重金属(铅、汞、...

    词条疾病
  • 家族性淀粉样变性多周围神经病

    ...、蛋白尿或肾病、异常球蛋白血症、慢性青光眼和巨舌。实验室检查:1.血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉常规检查;风湿系列、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白等与自身免疫有关的血清学检查。2.血清重金属(铅、汞、...

    词条疾病;神经内科;脊神经疾病
  • 男性不育症

    ...液检查包括物理和生化特征检查,是男子不育症最基本的实验室诊断项目。应强调采集精液的正确指导,送检精液应是受检者避免性交5天后1次射精的全部精液。精液检查至少进行3次,每次标本参数可能有明显差异,故多次检查...

    词条疾病;泌尿外科
  • 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

    ...限。其他的鉴别要点包括有无肝病病史、有无家族史以及实验室检查结果,并要仔细观察肾组织免疫荧光和光镜特点。肝硬化并发肾病时,肾活检多会发现免疫球蛋白和补体在肾小球沉积,IgA常在系膜或毛细血管壁沉积,可有系...

    词条疾病;肾脏内科
  • 注意缺陷多动障碍

    ...康星卡片分类测验:考察认知灵活性。辅助检查:(1)实验室检查:有助于鉴别诊断,并排除用药禁忌证,包括血常规、甲状腺功能、血生化、心电图等。(2)脑电图:注意缺陷多动障碍儿童脑电图异常表现为α波慢化,少数...

    词条疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍
  • 甘露糖苷过多症

    ...(3)基因治疗:基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法。对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。①基因治疗的基本策...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 老年人慢性粒细胞白血病

    ...痛、逐渐出现贫血和出血。对原来有效的药物变得失效。实验室检查可有以下改变:①血或骨髓原始细胞>10%;②外周血嗜碱性粒细胞>20%;③不明原因的血小板进行性减少或增高;④除Ph染色体外又出现其他染色体异常;⑤粒-...

    词条疾病;老年病科
  • 甘露糖苷贮积症

    ...(3)基因治疗:基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法。对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。①基因治疗的基本策...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 全国出生缺陷综合防治方案

    ...展产前诊断等专项技术的医疗机构名单。加强对医学检验实验室开展产前筛查、新生儿疾病筛查等服务的行业监管。加强服务质量控制与评价,建立随机抽查和通报制度,不断提高服务质量。四、加强支撑与保障:(一)加强服...

    词条法规文件;出生缺陷

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