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  • 红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

    ...无。可无任何诱发因素。4.感染诱发的溶血性贫血。5.遗传性非球形细胞溶血性贫血:其特征为:(1)新生血液红细胞渗透脆性正常,温育后自溶血加速,但溶血能被葡萄糖或ATP部分纠正。(2)无球形红细胞。(3)无血红蛋白的异常...

    词条疾病;儿科
  • 迟发性皮肤卟啉症

    ...性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异,女性患者能将PCT遗传给子女,而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经期病的妇女及雌激素治疗前列腺癌的男性,发生PC...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 儿童急性非淋巴细胞性白血病

    ...不像ALL在3~4岁为高峰。男女之间无差异。AML发病与某些遗传疾病有关,如在21-叁体、范可尼贫血等病中,AML发病率较高。一些恶性肿瘤治疗后发生继发性AML可能性约5%。AML发生与某些药物治疗(如环磷酰胺、鬼臼类药物)及放射...

    词条疾病;儿科
  • 正常颅压脑积水

    ...5%;伴有脊膜膨出和脊柱裂者中,其发生率为0.13%~0.29%。遗传性导水管狭窄(女性遗传,男性发病)在先天性脑积水中不足2%。获得性(后天性)脑积水有明确病因。其发生率也因原发病而异。

    词条疾病;神经内科
  • 肾淀粉样变性

    ...可以引起淀粉样变性的疾病。后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。在临床实践中,学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。实际上,尽管导致本病的淀粉样蛋白在组织细胞...

    词条疾病;肾脏内科
  • 骨髓浸润性贫血

    ...:单核吞噬细胞系统储积病(Gaucher病)、单核吞噬系统遗传性缺陷病(骨硬化症)等。发病机制:上述病因通过多种因素综合作用而引起不同程度的贫血。骨髓受肿瘤或异常组织的浸润:骨髓微环境遭受破坏,导致正常造血功...

    词条疾病;血液科;红细胞疾病
  • 希尔德病

    ...大脑半球白质破坏。每种类型的脑白质营养不良有特异的遗传性髓鞘脂蛋白代谢的生理缺陷。治疗方案本病目前尚无有效的治疗方法,主要采取对症及支持疗法,加强护理。文献报告用皮质类固醇和环磷酰胺可使部分病例临床症...

    词条疾病;神经内科
  • 骨髓病性贫血

    ...:单核吞噬细胞系统储积病(Gaucher病)、单核吞噬系统遗传性缺陷病(骨硬化症)等。发病机制:上述病因通过多种因素综合作用而引起不同程度的贫血。骨髓受肿瘤或异常组织的浸润:骨髓微环境遭受破坏,导致正常造血功...

    词条
  • 病理性黄疸

    ...体(Heinz小体)生成试验;有条件可作G6PD活性测定。⑥疑为遗传性球形红细胞增多症,作红细胞脆性试验(正常人开始溶血0.40%~0.46%,完全溶血0.30%~0.36%,患者红细胞脆性升高)。⑦疑为半乳糖血症作尿班氏试验,有条件者可...

    词条疾病;儿科
  • 囊性肾病

    ...性肾病:1.获得性囊性肾病(AcquiredCysticRenalDisease)并非先天遗传疾病,是一种发生于慢性肾功能衰竭患者的继发性肾囊性病,临床上常见于透析患者。1997年Dunnill等在维持性血液净化病人发现肾囊肿(原无囊肿)。囊肿发生与年龄...

    词条疾病;肾脏内科

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