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  • Anderson-Fabry综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 小儿慢性肾功能衰竭

    ...则以后天性肾小球疾病如小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变如Alport综合征、肾囊性病变为主。治疗措施:对小儿慢性紧衰的处理须监测小儿临床(体检及血压)及化验检查包括血红素、电解质(低钠血症、高血钾症、酸...

    词条疾病
  • 不随意运动

    ...现粗幅震颤,致病人不能坐立,但卧床静止时震颤消失。遗传性震颤多属此类。④扑翼样震颤:表现为肢体上、下颤动,如鸟翼扑打状。当肢体活动趋向一定体位时震颤加强,故也有体位性震颤的成分,主要见于肝豆状核变性及...

    词条疾病;神经内科;常见症状
  • 脊柱侧凸

    ...肉性(1)神经源型①上运动神经元a.脑瘫b.脊髓小脑变性Ⅰ.遗传性共济失调症(Friedreich病)Ⅱ.进行性神经性肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth病)Ⅲ.家族性运动失调(Roussy-Lévy病)c.脊髓空洞症d.脊髓肿瘤e.脊髓损伤f.其他②下运动神经元a....

    词条疾病
  • 法布里病

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病
  • 赖利-戴综合症

    ...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科
  • 赖利-戴综合征

    ...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病

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