...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...乏。大多数酶病为常染色体或性染色体（X-染色体）隐性遗传性疾病。这些疾病分为两类：磷酸戊糖途径缺陷和糖酵解途径缺陷。临床上两种最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）。...
词条化验及医学检查...素B6的缺乏，均属于拮抗B6的作用所致。有少数也可能是遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响...
词条营养学；临床营养；疾病...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...，又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白（LDL）受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...部分病人有过敏反应（主要是皮肤过敏反应）。禁忌症：遗传性糖脂代谢异常（神经节甘脂累积病）
词条...部分病人有过敏反应（主要是皮肤过敏反应）。禁忌症：遗传性糖脂代谢异常（神经节甘脂累积病）
词条...npúānsuān正常值：102～336μmol／L。化验结果意义：增高：遗传性高脯氨酸血症。化验取材：血液化验方法：代谢物检测化验类别一：血液检查化验类别二：代谢物检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作...
词条化验及医学检查