遗传性铁粒幼细胞贫血的遗传形式不尽相同。最多见的是通过X染色体遗传。通常只有半合子男性患病。男性患者可将有关基因传递给他的女儿，此女又将有关基因传给她的儿子。这种缺陷的遗传是伴性隐性的，但不是完全隐性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...，它是可以指导用药安全的，但是不能说可以完全定量。遗传性耳聋基因芯片得到药监局批号Q根据2007年国家卫生部出台的《医疗机构临床检验项目目录》，基因检测虽已被明确列入临床检验项目目录，但其内容只包括血友病A、...
医药产业药品天地；药界风云；动态...描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进.它也可发生于肾移植后,重...
词条疾病；儿科...uánxìngjíbìng英文：hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遗传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直...
词条疾病...系列因素影响横纹肌细胞膜、膜通道及其能量供应的多种遗传性或获得性疾病导致的横纹肌损伤。细胞膜完整性的改变，细胞内容物漏出，包括肌红蛋白(myoglobin,Mb)、肌酸磷酸激酶(creatinepphos-phokinases,CPK)等酶类以及离子和小分子...
词条疾病...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，全球分布广泛，以α和β地中海贫血最为常见，前者主要见于东南亚、中国南方和少数非洲地区等地；后者主要高发于地中海地区、东南亚、中国南方...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现：特征为白内障、共济失调、...
词条疾病概述又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现特征为白内障、共济失调、侏儒...
参考资料求医问药；疾病大全；头部