遗传学的病例

传染性痴呆病

...的10个家族，其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分＞3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似，但不完全相同...

词条疾病；感染内科；朊毒体感染

...服。预防：本症为遗传性疾病，应注意阳性家族史，加强遗传学咨询，出生后主张母乳喂养，及早、长期给予锌制剂以预防本症发生。流行病学1942年由Danbolt和Closs首先报告，病征是一种常染色体隐性遗传的皮肤病。特别提示本...

词条疾病；儿科

...大RLS的危害，以致于产生过度诊断。由德国慕尼黑市人类遗传学研究所和马普学会精神病学研究所的JulianeWinkelmann领导的一个研究小组，对具有“不宁腿”家族史的401名患者进行了调查。研究人员分析了受试者脱氧核糖核酸（DNA...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科

大舞蹈病

...室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需...

词条疾病

格-斯二氏综合征

...的10个家族，其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分＞3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似，但不完全相同...

词条疾病；感染内科；朊毒体感染

亨廷顿舞蹈病

...室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性进行性舞蹈病

...室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

不宁腿综合症与基因有关

...的危害，以致于产生过度诊断。　　由德国慕尼黑市人类遗传学研究所和马普学会精神病学研究所的JulianeWinkelmann领导的一个研究小组，对具有“不宁腿”家族史的401名患者进行了调查。研究人员分析了受试者脱氧核糖核酸(DNA)...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科

...和医学水平较高地区不同的是，带领研究人员在“银屑病遗传学研究”上努力攻关，并以此研究荣膺中华医学科技奖一等奖的安徽医科大学副校长张学军教授，是惟一来自于我国中部地区的专家。难怪在颁奖仪式结束后，中国工...

参考资料医学教育；科教新闻