...相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品：甲氨蝶...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品：甲氨蝶...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品：甲氨蝶...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...支持。对疑似遗传性疾病进行的评估可以为患者家庭提供遗传咨询和服务。此外，可能还需要其他专科医生的帮助，以评估和治疗其他相关问题，从而使患者得到更加全面的治疗和干预。在智力发育障碍的长程管理中，需定期检...
词条词条；神经发育障碍；精神障碍；诊疗规范...的临床表型重叠，故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式：（1）通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。（2）通过胎儿镜直接观察诊断...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...增加了预测FMR-Ⅰ基因动态突变规律的困难，导致家族内遗传咨询及产前基因诊断进一步复杂化。4.性别因素对FMR-Ⅰ基因动态突变的影响目前认为FMR-Ⅰ基因(CGG)n结构的扩增是一个多途径多步骤递次扩增的过程，脆性X染色体的遗传...
词条疾病；儿科...数患者可存活多年。一般女性患者症状较轻。预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学常见于青少年，成人亦可发病。目前国内尚未查到权威...
词条疾病；神经内科...Ⅱ型患者多在60岁死亡；Ⅲ型患者预后最好。预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。有...
词条疾病；神经内科...、组织及体液的供体；对遗传性朊毒体家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。2、切断传播途径革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一...
词条疾病；感染科...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品：左旋多...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病