...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂...
词条疾病；肾脏内科...肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...一切生活用品依赖进口。现在，这一地区有机会走在全球遗传医学研究的前沿——全球首个全部人口基因组图谱项目FarGen将在这里展开。该项目计划破译法罗群岛从渔民到首相每个公民的完整DNA序列，相关数据将作为医疗和研究...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...明。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。病理脊髓前角和桥延脑颅神经运动核的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、腰膨大...
词条疾病...，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。本病男女...
词条疾病...形成过多 溶血性 ⒈先天性红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等 ⒉获得性、物理因素：严重烫伤等 化学因素：氨基法、硝基苯等 生物因素：败血症、疟疾蛇毒等 免疫因素：血型不合输血等 其他因素：脾...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...马开东表示，国际上对新生儿筛查工作十分重视。因为把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期，所获得的疗效远高于发病后的治疗。但由于经济、文化水平发展不平衡，目前我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率不高，很多家...
健康健康生活；育儿宝典；新生儿期...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病