...血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria，AIP)属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障碍，1/...
词条疾病；神经内科...均为条索状。46，XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐性遗传。由于有Y存在，其发育不全的性腺发生肿瘤的危险大大增加。青春发育前的卵巢早衰、幼年时切除...
词条疾病；妇产科...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。表明本病在遗传上的不均一性，常染色体隐性遗传方式不多见。疾病描述：雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。...
词条疾病；内分泌科...科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。多见于儿童。起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大...
词条疾病；儿科...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱