全基因组关联研究（GWAS）作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。近年来，在中国人群中...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...、脑钙化等组织或器官畸形。畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下(...
健康健康生活；育儿宝典；孕前起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...发性周围神经病，是由各种原因所致的周围神经病，包括遗传性、感染后、变态反应性、中毒性、营养缺乏性、代谢性等原因。临床主要表现为四肢对称性或非对称性下运动神经元性瘫痪、感觉障碍和自主神经功能障碍。多发性...
词条疾病；神经系统疾病；多发性周围神经病；周围神经疾病；神经内科...群的95%左右。*主要成因*其家族往往有肥胖病史，主要由遗传因素及营养过剩引起。*症状表现*这类人群全身脂肪分布比较均匀，没有内分泌紊乱现象，也无代谢障碍性疾病。一般所谓的“中年性肥胖”就属于单纯性肥胖。比如...
健康健康生活；美容瘦身；减肥知识...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
词条疾病...，简述如下： 白质营养不良症（leukodystrophy）是一种遗传性神经鞘磷脂代谢障碍而影响髓鞘形成的疾病。包括异染色性白质营养不良、球样细胞白质营养不良、肾上腺白质营养不良、Alexander病、海绵状脑白质营养不良和Pelizae...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...部血液循环障碍，缺氧，发热和疼痛，免疫病理，炎症，遗传与遗传性疾病，肿瘤，应激，休克，缺血、再灌注损伤与多系统器官衰竭，血小板异常和凝血功能异常等，阐述各种不同疾病之间病理变化的共性规律；第18-25章属各...
参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材...HCV)等因素与脂肪肝及其并发脂肪性肝炎、肝硬化有关。4.遗传因素：无论是酒精性或非酒精性，都存在一定的遗传发病因素。ALD是多基因遗传性疾病，乙醇脱氢酶(ADH)、细胞色素P4502E1(CYP2E1)或称微粒体乙醇氧化系(MEOS)、醛脱氢酶(...
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