...ha;、β地中海贫血２０例，进行性肌营养不良症１例，血友病甲１例，结节性硬化症３例，成骨不全I型１例，肝豆状核变性１例，糖原累积症１例，I型肾小管性酸中毒１例。除地中海贫血外，其他遗传病均无家族成员患病史...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第12期...分子诊断技术，先后攻克了地中海贫血、杜氏肌萎缩症、血友病和亨廷顿氏舞蹈病等主要遗传病的基因诊断和产前诊断技术。 找到遗传病的规律后还得找到致病的原因。这就需要做机理的研究，研究发育生物学。曾凡一进而...
参考资料医学教育；科教新闻...同意支付高达2.6亿美元的阶段性付款，用于购买Spark的B型血友病基因治疗药物SPK-FIX。4.Valneva和BliNK组合抗体平台以推动英法公司拆分Valneva和BliNK治疗已基于各自的抗体药物研发平台建立了一家新的初创公司。新公司名为BliNK生物...
医药产业医药经济；生物技术；产业要闻...胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、弥漫大B细胞淋巴瘤、血友病A、自身免疫性溶血性贫血等血液内科6个病种的临床路径。现印发给你们，请各省级卫生行政部门结合当地医疗工作实际，依照我部印发的临床路径文件，指导各试点...
词条临床路径；2011年版临床路径...遗传。这项技术有可能被应用于矫正引起囊性纤维变性、血友病和癌症等疾病的基因。从理论上讲，任何已得到鉴别的基因都可以添加到胚胎上。但是，伦理学家警告称，转基因胚胎可导致像身高、智商和发色等理想特征的基因...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...因检测。类似由“基因决定命运”的疾病还有不少，比如血友病、唐氏综合症等等，它们的学术统称叫“单基因遗传病”。规避这些疾病最通常的办法是做产前检测，将生命扼杀在“萌芽”状态。而在2009年，一个“更好”的办...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...献，并了解到国外有同类病案的报道。这种被称为“轻型血友病A”的病人血浆中凝血因子Ⅷ的水平为正常的5％～25％，平时并不出血，小手术后出血不止，一般实验室检验无法发现，需要用凝血活酶生成试验。此外，鉴别血友...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...的王振义把自己沉浸在大量的文献中，了解到国外有轻型血友病A的报道，即血浆中凝血因子Ⅷ的水平为正常的5％-25％，平时并不出血，小手术后出血不止，一般实验室检验无法发现，需要用凝血活酶生成试验。但做该试验时，...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...因羊分泌的乳汁含有活性的人凝血因子LX蛋白，可以治疗血友病。2005年，上海遗传研究所培育出含有人体血清蛋白的转基因试管牛。 昆虫抗生素 我国科学家近日从家蝇体内提取出了抗病毒活性蛋白，并有望将其继续分离...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白（凝血因子），给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。（2）纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：A.一种...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病