罕见的遗传病

震颤麻痹

...族性帕金森病、Parkinson综合征鉴别，早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。家族性帕金森病：约占10%，为不完全外显率常染色体显性遗传，可用DNA印迹技术、PCR和DNA序列分析等，检测α-突触核蛋白基因、Parkin...

词条中医学；针灸学；疾病；常见病针灸治疗；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；常见病穴位注射疗法；神经系统疾病；中医常见病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征

肾淀粉样变性

...区痛，重者肝功能减退、门脉压升高，可出现腹水，黄疸罕见，多见于病程之晚期。此外，肾上腺亦常受累，病变以接近髓质的皮质层最为严重，肾上腺皮质肿大，常因肾上腺静脉血栓形成而引起组织坏死，功能减退，表现为艾...

词条疾病；肾脏内科

地克病

...病鉴别。Laruence-Moon-Biedl综合征：Laruence-Moon-Biedl综合征为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

地方性矮小病

...病鉴别。Laruence-Moon-Biedl综合征：Laruence-Moon-Biedl综合征为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

地方性克汀病

...病鉴别。Laruence-Moon-Biedl综合征：Laruence-Moon-Biedl综合征为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎...

词条疾病

...，但此病不会出现神经鞘瘤的相关临床表现；另外，一些罕见部位的神经纤维瘤常被误诊为NF2，需术后病理明确。六、治疗：直到现在，显微外科切除术与立体定向放射一直是2型神经纤维瘤病相关肿瘤的主要治疗策略，并继续...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病

大于孕龄

...酶缺乏（placentalsulfatasedeficiency）是一种罕见的伴性隐性遗传病，本病由Ryan1980年报道，患此症者虽然胎儿肾上腺产生了足量的16α-OH-DHEAS，但由于缺乏胎盘硫酸脂酶，无法将这种活性较弱的脱氢表雄酮转变成雌二醇及雌三醇，以...

词条疾病；妇产科疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；妇产科；中医妇科；妊娠；产科；早产和过期妊娠

过期妊娠

...酶缺乏（placentalsulfatasedeficiency）是一种罕见的伴性隐性遗传病，本病由Ryan1980年报道，患此症者虽然胎儿肾上腺产生了足量的16α-OH-DHEAS，但由于缺乏胎盘硫酸脂酶，无法将这种活性较弱的脱氢表雄酮转变成雌二醇及雌三醇，以...

词条中医妇科；中医学；中医诊断学；妇产科疾病；中医病名；妇产科；妊娠

支气管扩张症

...床医师常易忽略这点。⑥特殊原因，如免疫缺陷、先天性遗传病所致支气管扩张症，如原来病因无法纠正，只有用一秀胸内科治疗。内科治疗是基础，即使有明确的手术适应证也要先经过一段时间内科治疗，有人认为最少治疗半...

词条呼吸科；支气管扩张；疾病；呼吸系统疾病

产褥期精神病

...择；孕期保健、新生儿保健和影响男女婚育的常见疾病及遗传病等医学知识。婚前保健对提高妇女生殖健康的自我保健意识与能力，对已婚夫妇掌握科学的避孕方法，减少计划外妊娠，起到了积极作用。（2）开展孕产期心理保...

词条疾病；产科；产褥异常；产褥期精神异常