...康保险信托基金会宣布联合Illumina公司共同开发非侵入性产前诊断；作为服务的合作伙伴，Illumina公司将会同经营伯明翰妇科医院的基金会的研究者共享有效的技术来进行无创产前诊断。 8月，广州燃石医学检验所有限公司和I...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1...
词条分类词条分类；染色体...等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1...
词条生物学...康保险信托基金会宣布联合Illumina公司共同开发非侵入性产前诊断；作为服务的合作伙伴，Illumina公司将会同经营伯明翰妇科医院的基金会的研究者共享有效的技术来进行无创产前诊断。 8月，广州燃石医学检验所有限公司和I...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...式、绘制我国NSHI患者的GJB2全序列突变图谱，也为了配合产前诊断，预防聋儿的出生，我们先期对17省聋哑学校1190例患者进行了GJB2基因的全序列测定，分析其突变特点，并对301例听力正常儿童进行对照检测。在本分析中共检测到...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲...
词条疾病；肾脏内科...风险预测，生物化学检验，羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等，已取得一定效果，尚有待进一步发展和完善。（吴秉铨）作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...今年陆续下发遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学和肿瘤诊断高通量测序试点牌照，并印发肿瘤个体化用药基因检测技术、药物代谢酶和药物靶点基因检测技术指南。在《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》中，...
健康行业资讯；医疗动态...统是由Di和Di抗原组成，分别于1965年和1967年被报道，免疫遗传学的研究表明抗Di和Di检查出的抗原分别受同个一点上的共显型基因所决定。可分别用抗Di和Di抗血清鉴定，白种人和黑种人中几乎不存在Dia,而在印地安有及亚洲人群中...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...担，严重影响人口素质的提高。 70年代末80年代初，产前诊断技术问世。该技术是唐氏综合征研究的重大进展，现在世界上已广泛应用［3］。然而，唐氏综合征的产前诊断还存在一些问题［4］。如：孕妇面广量大，不可能人...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期