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  • 高尿酸血症和痛风

    ...和持续时间都不够。高尿酸血症发病率因种族和地区不同而有差异,欧美地区2%~18%,南太平洋土著人群如Nauru(Micronesian)则高达64%。中国台湾原住民痛风患病率正引起学界重视,根据葛应钦(1997)调查40岁以上男性原住...

    词条疾病;风湿性疾病
  • 磷脂沉着综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...磷潴留也是影响肾组织活化25-(OH)D3主要因素之一,慢性肾衰引起高磷血症可进一步抑制1α-羟化酶,干扰PTH、1,25-(OH)2D3在骨中协同作用,抑制PTH介导升血钙作用,使肠钙吸收减少,血钙水平下降。③低血钙、高血磷...

    词条疾病
  • Fabry-Anderson病

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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