...ciaDysplasia)又称Jeune综合征，主要表现为新生儿窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不动，致气急、发绀。另一非致死型，表现为肾损害，最终发生慢性肾衰竭。肾内病变为慢性肾炎伴囊肿。本病的常染色体隐性遗传，在儿童期半数死...
词条疾病；肾脏内科...增快、紫绀、额部以至全身出冷汗等。（2）内源性哮喘:多指感染性哮喘而言，多见于成人型哮喘，病情严重且顽固，多呈常年性或慢性的反复发作，无明显的个人和家庭过敏史，皮肤实验大多阴性，也无明显季节性。当病毒、...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；临床医学...羊水。6.【肢（指、趾）端异常】像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。7.【侏儒症】有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6...
词条化验及医学检查...定的环境中，某一突变个体基因型表达的变异程度。例如多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但变异...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...。(2)肥胖-生殖无能综合征(又称Frohlich综合征)。(3)性幼稚-多指畸形综合征(又称laurence-moon-biedl综合征)11.其他最近有报告歌舞化妆综合征(kabukimake-upsyndrome)患者可伴有中枢性尿崩症及生长激素分泌功能减退。MRI显示垂体腺及头颅异...
词条疾病；内分泌科...起的肢体供血不足，已有明显坏死者，应截肢。5.先天性多指（趾），可以截除。6.肢体严重畸形影响功能，而矫形手术无法改进功能，在截肢后穿截假肢反能改进功能者，可考虑截肢。术前准备：1.CT和MRI检查，确定骨肿瘤受累...
词条小儿外科手术；截肢和关节离断术；手术...RA及非难治性RA组。难治性RA的定义并不十分明确。文献上多指经正规足疗程DMARDs治疗仍不能缓解的RA患者［１］。本文指对用甲氨蝶呤（MTX）合用柳氮磺胺吡啶（SASP）、青霉胺、金制剂、抗疟药1种以上慢作用药，治疗3个月以上...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第12期...合处重新吻合。如长度不足，应作血管移植修复。 6.多指离断再植取得多指再植成活与功能恢复至关重要。但多指再植手术时间长，断指缺血时间相应延长，易造成组织变性与术后感染。但手指因无肌肉组织，对缺血耐受性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；骨科学...伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常增高，染色体异常发生率高，DNA修复机制有缺陷，因...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...主任医师以上职称的医生出具报告或疾病诊断书；如果是多指、唇腭裂等畸形，除了医生的报告外，还需要区(县)计生局出具的同意引产的证明。如此限制是有两方面的考虑：一方面是因为传统的“重男轻女”思想，导致男女比...
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