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  • β 地中海贫血

    ...中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月...

    词条疾病；儿科
  • 丙酸血症

    ...，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下...

    词条疾病；儿科
  • 朗格汉斯组织细胞增多症

    ...白原和脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传，诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别，后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征（viralassociatedhemophagocyticsyndrome，VAHS），晚些时候，VAHS又扩大应...

    词条血液科；白细胞疾病
  • 朗格汉斯细胞组织细胞增生症

    ...白原和脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传，诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别，后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征（viralassociatedhemophagocyticsyndrome，VAHS），晚些时候，VAHS又扩大应...

    词条血液科；白细胞疾病
  • 朗罕细胞组织细胞增生症

    ...白原和脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传，诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别，后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征（viralassociatedhemophagocyticsyndrome，VAHS），晚些时候，VAHS又扩大应...

    词条血液科；白细胞疾病
  • 朗汉斯细胞的组织细胞增多症

    ...白原和脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传，诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别，后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征（viralassociatedhemophagocyticsyndrome，VAHS），晚些时候，VAHS又扩大应...

    词条血液科；白细胞疾病
  • α-地中海贫血

    ...中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血...

    词条疾病；儿科
  • IBGC

    ...有关：1.遗传因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • Fahr病

    ...有关：1.遗传因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • 以骨髓侵犯为唯一淋巴结外表现的T细胞淋巴瘤3例并文献复习

    ...胞白血病病毒1(HTLV1)和EB病毒的感染以及某些特殊的染色体移位有关。与B细胞性NHL相比T细胞性NHL早期常发生转移或扩散，结外侵犯的发生率高(11%～80%)[1]。BMI患者的骨髓组织中，均可见到呈片状或弥漫分布的、具有异型性的...

    参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2009年第32卷第5期

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