常染色体显性隐性遗传

30.2遗传病的营养治疗

...遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用转变为...

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脊髓性肌萎缩症

...将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

Kugelberg-Welander病

...将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

Werdnig-Hoffmann病

...将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

脊髓性肌萎缩

...将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

头痛会遗传吗

...传规律多数符合常染色体显性遗传，少数病例呈常染色体隐性遗传和多基因遗传。遗传组典型性偏头痛，女性占多数，由母亲传给女儿，可隔代遗传，男女皆可发病。其中典型性偏头痛有遗传家族史者约51％，普通型偏头痛约为2...

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弹性假黄瘤病

...行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。(3)常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等。女性病例多有上消化道出血。(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型...

词条疾病；风湿免疫科

黄色斑点状眼底合并黄斑变性

...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

特发性癫痫综合征

...。近年来对上百个JME家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。(1)多在12～15岁发病，占小儿癫痫3%，成人癫痫10%以上，无性别差异。患者可伴GTCS、肌阵挛失神或失神发作等。发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺...

词条疾病；神经内科

...ammaglobulinemia）分为两型：　　（1）Bruton型：此型呈X连锁隐性遗传。血中B细胞缺如，导致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T细胞不受影响。患儿反复发生严重的细菌感染，但对病毒或真菌并无易感性，细胞免疫机制尚保存，...

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