...染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。3.散发型无家族史，听力正常，其余同JLNS。病理生理近年来...
词条疾病；心血管内科...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...病描述：青少年型青光眼发病与遗传有关，部分常染色体显性遗传病例的治病基因已定位于染色体iq21－31。有青光眼家族史的人群患病危险性比普通人群要高。以下人群易患青光眼：（1）高眼压（2）视乳头陷凹（3）高度近视（...
词条疾病；眼科...个分子病，由此开创了疾病分子生物学。本病系常染色体显性遗传性疾病。主要见于非洲黑人。患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病，患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染，尤其是肺炎球菌性...
词条疾病；风湿免疫科...光眼为男性，70％为双眼性，虽然部分家系显示常染色体显性遗传，但大多数患儿表现常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多因子遗传疾病表现。症状体征：1、畏光、流泪、眼睑痉挛是本病3大特征性症状。新生儿...
词条疾病；眼科...因本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症...
词条疾病；儿科...减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍...减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病...抗活化的蛋白C症（APCD）中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传，发病机制：活化蛋白C抵抗（APC-R）的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得...
词条血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏...Straussler-Scheinker（GSS）综合征多见于30～60岁，为常染色体显性遗传病。临床以小脑症状为主，也可见锥体系和锥体外系体征。晚期痴呆。病程平均为5年。脑病理淀粉样斑块比海绵样变性严重。病因是朊蛋白基因突变。疾病描述...
词条疾病；神经内科