常染色体完全显性遗传

先天性高胆红素血症

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

克里格勒-纳贾尔综合症

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

克里格勒-纳贾尔综合征

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病

Alport 综合征

...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%...

词条疾病；儿科

先天性家族性非溶血性黄疸

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

遗传性舞蹈病

...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

...的隐性基因的遗传；有些学者认为，家族性BP是常染色体显性遗传；Willbrand1974年报告的病例就是这种遗传的良好例证。Schwartz等对30例BP患者进行了HLA－DA分型，认为HLA－DR与BP之间的重要关系暗示了易患BP的基因基础，并认为，如...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问

先天性非梗阻性非溶血性黄疸

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

远距离调控元件与遗传性疾病

...病的发生。目前，已知的该类遗传病不多，一种常染色体显性遗传的神经肌肉性疾病-FSHD（MIM158900）是其典型。FSHD发生与4q35末端的一段串联重复序列完全或部分缺失有关。该序列的重复单元称为D4Z4，正常人有11～150个D4Z4拷贝，...

参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病