...易患AD。家族性Alzheimer病（FAD）约占AD患者的1%以下，为常染色体显性遗传，病人的一级亲属尤其女性患病风险高，常在70岁前发生AD，但遗传素质也受多种因素的影响，例如，双胞胎之一于60岁发病，姊妹也可能80岁才发病或因其...
词条疾病；老年病科；老年人神经精神疾病；老年期痴呆症...为HAL复合体。HLA复合体定位及结构HLA复合体位于人第6号染色体的短臂上。该区DNA片段长度约3.5～4.0×千个碱基对，占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座，传统上按其产物的结构、表达方式、...
词条...易患AD。家族性Alzheimer病（FAD）约占AD患者的1%以下，为常染色体显性遗传，病人的一级亲属尤其女性患病风险高，常在70岁前发生AD，但遗传素质也受多种因素的影响，例如，双胞胎之一于60岁发病，姊妹也可能80岁才发病或因其...
词条疾病；老年病科；老年人神经精神疾病；老年期痴呆症...易患AD。家族性Alzheimer病（FAD）约占AD患者的1%以下，为常染色体显性遗传，病人的一级亲属尤其女性患病风险高，常在70岁前发生AD，但遗传素质也受多种因素的影响，例如，双胞胎之一于60岁发病，姊妹也可能80岁才发病或因其...
词条疾病；精神科；器质性精神障碍；精神障碍...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...为HAL复合体。HLA复合体定位及结构HLA复合体位于人第6号染色体的短臂上。该区DNA片段长度约3.5～4.0×千个碱基对，占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座，传统上按其产物的结构、表达方式、...
词条...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...有乳糜微粒漂浮而呈现糜状，下层清亮透明状。本症为常染色体隐性遗传，家族遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状也明显。而杂合子患者，虽呈现高甘油三酯血症，但症状不显著。 因乳糜微粒含量增加的缘故，该...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病