完全显性遗传病

进行性肌萎缩

...仍呈进行性加重。电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞...

词条

进行性肌营养不良

...仍呈进行性加重。电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞...

词条

...症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin），...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学

第二节　多基因病

...olygenicdisease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complexgeneticdisease）。　　1．易患性与发病阈值多因子遗传性状和多基因病是由基因与环境因素共同作用的。决定一个个体是否易于患病的基础，称为易患性（liabi...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

进行性肌营养不良症

...仍呈进行性加重。电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞...

词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病

...位，回来参加研究。贺林在祖国有了得心应手的感觉，便完全放弃英国的工作，而且把妻子女儿也带了回来。在中国，在生命科学领域的研究中，贺林找到了事业的归宿。成绩来自对科学的真诚兴趣有了在英国做研究时打下的良...

参考资料医学教育；人物专访

马凡综合征

...年，常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；心血管内科

脆性X 染色体

...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特...

词条疾病；儿科

第三节　遗传病的基因诊断选择　　一、直接诊断和间接诊断　　基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在...

参考资料医学教育；人物专访