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  • 弗布利氏综合征

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 淀粉样变病和淀粉样关节病

    ...：amyloidosisandamyloidarthrosis分类：风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病ICD号：M14.4*流行病学：国外早期报道其发生率约占住院病人的0.09%。后来美国两家医院报道，其尸检资料中淀粉样变病约占住院病人的比率分别为0.5%及4.0%...

    词条疾病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 淀粉样变

    ...病；淀粉样变病；系统性淀粉样变性ICD号：E85.8：分类：代谢科代谢性疾病流行病学：淀粉样变性比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。病因：原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。淀粉...

    词条疾病；代谢科；代谢性疾病
  • 淀粉贮积病

    ...病；淀粉样变病；系统性淀粉样变性ICD号：E85.8：分类：代谢科代谢性疾病流行病学：淀粉样变性比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。病因：原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。淀粉...

    词条疾病；代谢科；代谢性疾病

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