不完全显性_94ab搜索

克里格勒-纳贾尔综合征

...传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病

婴幼儿性青光眼

...萄膜小梁网支脉而缺乏通透性等，都提示房角结构发育不完全，与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例，还可见到Schlemm管闭塞，这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管确切发病机制仍未被证实，但房...

词条疾病；眼科

先天性家族性非溶血性黄疸

...传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

先天性非梗阻性非溶血性黄疸

...传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

血管性血友病

...：xuèguǎnxìngxuèyǒubìng概述：血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。诊断：一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出...

词条疾病

...传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

大肠肿瘤

...,应考虑剖腹探查.大的绒毛状腺瘤恶变的可能性很大,必须完全切除.癌性息肉的治疗取决于间变上皮向息肉蒂部的侵入深度,内镜切除界线的最近距离和恶性组织的分化程度.如果恶变上皮局限于粘膜肌层内,息肉蒂部有清楚的切除...

词条疾病

血清结合珠蛋白定量测定

...表型可用简单的电泳法加以检验。HP的遗传为常染色体不完全显性，分别由HP1和HP2两个基因控制。1-1是HP1/HP1纯合子，1-2是HP1/HP2杂合子、2-2是HP2/HP2纯合子。带HP1基因者结合血红蛋白较多，HP2基因者结合血红蛋白较少，如1-1型平均...

词条化验及医学检查

进行性骨干发育不全

...骨常为单侧性，可累及下颌骨，以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受累时（少见）有时需与骨髓炎及骨梅毒相区别。治疗措施：无特殊治疗，有人认为用激素可以减轻症状病因学：不明，考虑为先天发育异常，为常...

词条疾病

Creutzfeldt–Jakob氏综合征

...急性皮质—纹状体—脊髓变性。病因病理病机：病因尚未完全明确，可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。临床表现：早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始，约50%病例的早期症状为精神...

词条疾病