...人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病；风湿性疾病...人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病；风湿性疾病...。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducrosetal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch3基因突变(Jouteletal，1996)。病理生理...
词条疾病；神经内科...学及国立卫生研究所组织了大规模全基因组扫描和分型的连锁分析，结果提示特发性脊柱侧凸不是X连锁显性遗传疾病，而可能是一个多基因疾病[10]。Ogilvie等[11]调查了一组145例AIS病人的家族史，通过家族数据库判断与其他AlS家...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第13期...因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。除遗传外，后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长近视程度的加深。发病机制：变性...
词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜退行变性...）分析，，获得慢性最大优势计数（LodScore）为2.45，证实连锁存在。Sherrington的此一研究成为精神分裂症分子遗传学领域的首次阳性结果，引起了广泛的反应。Crow（英国）依据：①两性发病的临床表现不同，男性起病早，症状严...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...素有关。到目前为止，在DCM的家族中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与发病相关，并从中成功找出22个致病基因［8］总之，病毒感染/自身免疫是扩张型心肌病的主要致病因素,临床上病毒学和抗心肌抗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第12期...PMP22重复、Po突变和ligandin-32基因分析分别用于CMT1A、1B和X连锁遗传型CMT的诊断。辅助检查：肌肉和神经电生理检查：肌肉和神经电生理检查对鉴别神经源和肌源性损害、周围神经损害的部位以及区别轴突变性和脱髓鞘损害具有十...
词条疾病...A30P）与某些家族性常染色体显性遗传帕金森病（ADPI））连锁，推动了遗传、环境因素、氧化应激等发病机制相关性研究。帕金森病的别名：特发性帕金森病,震颤麻痹,帕金森病,idiopathicParkinsonDisease,paralysisagitans,shakingpalsy疾病代...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征