...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...
词条疾病...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...
词条疾病...冲场凝胶电脉（pulsedfieldgelelectrophoresis，PFGE）技术对细菌染色体基因分析，能更精确地判断是复发还是再感染。PFGE法先将被鉴定细菌与琼脂混合做成琼脂块，用蛋白酶-K和十二烷基肌氨酸钠除掉菌体蛋白后，再经限制酶NotI消化...
词条疾病...例子是白细胞粘着缺陷（leukocyteadhesiondeficiency），见于常染色体隐生遗传病，其发病机制在于LFA－1和Mac-1中的β链生物合成缺陷，因而影响白细胞粘着于内皮细胞。2）识别障碍：主要因调理素缺乏，见于丙种球蛋白缺乏症及补体...
词条病理学...分性。如程度不等的性欲减退、阳痿，男性不育症及精子数目减少。由于症状进展缓慢且有较大波动，不易引起患者注意，就诊时大多较晚，此时影像学检查证实已多为大腺瘤，神经压迫症状较明显。体格检查可发现病人胡须稀...
词条疾病...分性。如程度不等的性欲减退、阳痿，男性不育症及精子数目减少。由于症状进展缓慢且有较大波动，不易引起患者注意，就诊时大多较晚，此时影像学检查证实已多为大腺瘤，神经压迫症状较明显。体格检查可发现病人胡须稀...
词条疾病；肿瘤科；头部肿瘤；脑部肿瘤；垂体肿瘤...分性。如程度不等的性欲减退、阳痿，男性不育症及精子数目减少。由于症状进展缓慢且有较大波动，不易引起患者注意，就诊时大多较晚，此时影像学检查证实已多为大腺瘤，神经压迫症状较明显。体格检查可发现病人胡须稀...
词条疾病；肿瘤科；头部肿瘤；脑部肿瘤；垂体肿瘤...经治疗后反而生育了子女。当然也有人观察到131碘治疗后染色体有变异，但可以逐渐恢复正常，因而131碘治疗后引起染色体变异的生物学意义及临床意义仍有待深入探讨。尽管目前认为从遗传学的观点来看，131碘治疗增加基因突...
词条内分泌系统疾病；甲状腺病；疾病...种情况的家族。有认为本病属多基因遗传性心血管病。常染色体显性遗传所致的家族性高脂血症，常是本病的易患因素，而作为本病易患因素的高血压和糖尿病也有遗传的影响。其他尚有缺氧、抗原-抗体复合物的作用、维生素C...
词条疾病...在两种乳腺癌易感基因，BRCA1和BRCA2，分别定位在17和13号染色体上，均为常染色体显性遗传的抑癌基因，BRCA1或BRCA2的遗传性突变携带者一生中有高达90%的乳腺癌患病风险，约有5%～10%的乳腺癌与遗传易感性有关。植物雌激素（Phyt...
词条妇产科；围绝经期及绝经期相关疾病；疾病