...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）、原虫（如弓形体）及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。6.智力测验和...
词条...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病...性结直肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）：是常染色体显性遗传综合征，又称lynch综合征。3缩略语：下列缩略语适用于本指南。CEA：（carcinoembryonicantigen）癌胚抗原4诊治流程图：5诊断依据：5.1病因：结肠癌的发病原因尚...
词条法规文件；诊疗指南...性携带基因，男性患病危险率50%，新突变约占1/3，由于X染色体短臂2区1带基因缺失导致肌营养不良蛋白表达缺乏［2］，使肌营养不良蛋白糖蛋白形成障碍，引起肌细胞膜结构缺陷，进而引起肌细胞的慢性变性，肌收缩时出现纤...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第3期...也十分罕见。曾有报道在Klinefelter综合征(47，XXY，即47条染色体，有2条X和1条Y性染色体)病人的纵隔和颅内发现生殖细胞瘤。这些病人的典型特征是小睾丸、细精管玻璃样变、无精子，有人推测，纵隔及颅内等处生殖细胞瘤的发生...
词条疾病；神经外科... ApoB基因已于1986年被测序并克隆出来。该基因位于人2号染色体短臂上，全长43kb，含有28个内含子和29个外显子。ApoB基因含6个Alu重复顺序，分别位于内含子4、14、15、16和20中，它们的存在，是部分ApoB基因缺失和插入突变的分子...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第1期