...豆状核变性又称Wilson’s病（Wilsondisease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。近年来，随着WD基因的鉴定及其基因产物铜转运P型ATP酶（ATP7B）的发现，人们对WD的发病机制有了更深入的理解，治疗有了进一步的发展...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；中医中药...mphoma/Leukemia-2，bcl-2），最早由Tsujimoto（1985）从伴有14、18染色体易位的淋巴瘤细胞中发现，在正常人体内位于18号染色体，在患者易位于14号染色体。 [6]Kischkel等1995发现Fas活化时可以与至少4种蛋白相连，分别称为CAP1(Cytotoxicit...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...分别高4～8倍和5～10倍。有报告显示，阅读障碍家系15号染色体和6号染色体有基因异常。危险因素：早产儿和极低出生体重儿、围生期病理因素、母孕期酒精和烟草暴露可增加患病风险。病理学：神经解剖与组织学：患者大脑存...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...喹啉类药物抗性影响因子尚不完全清楚。恶性疟原虫5号染色体上的多药耐药基因1及7号染色体上的cg2基因可能是抗性相关基因，但二者都不能完全解释抗性，尚待深入研究。 疟疾的流行至今仍然十分广泛，遍及全球90多个国...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；寄生虫学...pha;cDNA序列有90％的同源性。人的HIF-1α基因位于第14号染色体上（14q21-14）,小鼠HIF-1α基因位于第12号染色体。进一步研究HIF-1α的基因组序列，发现人的HIF-1α包含15个外显子，14个内含子，15个外显子大小从85到1321bp...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第4期...聚体蛋白复合物，编码二者的基因分别定位于人类第14号染色体q21～24区和第1号染色体q21区。alpha和beta亚基均包含bHLH结构域、PAS结构域以及羧基末端的反式活化结构域。基本的bHLH区域介导二聚体形成，从而完成完整的DNA连接区...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第4期；论著...查）。4.免疫分型。5.遗传学：核型分析发现t（9；22）Ph染色体，FISH（必要时）。6.白血病相关基因（BCR/ABL融合基因）。（三）选择治疗方案的依据。：根据《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识》（中华医学会血...
词条临床路径；2016年版临床路径...发生恶性变引起的疾病，这可由慢性粒细胞白血病的Ph／染色体出现得到证实，因为Ph／染色体不仅在粒细胞系出现，也见于红系细胞。巨核细胞和淋巴细胞。此外，6－磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）杂合子的妇女患者中，其白血病细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...查）。4.免疫分型。5.遗传学：核型分析发现t（9；22）Ph染色体，FISH（必要时）。6.白血病相关基因（BCR/ABL融合基因）。（三）选择治疗方案的依据。：根据《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识》（中华医学会血...
词条临床路径；2016年版临床路径；县医院版临床路径...更明显，这一点支持支气管反应性可能以不完全外显的常染色体显性遗传方式遗传下来的观点，所以可能有两种因素引起气道的高反应性：（1）先天性决定的常染色体位点引起温和性的气道高反应性；（2）继发于气道过敏性炎...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学