...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病；神经内科...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...
词条法规文件...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条疾病；神经内科...*。3.体检周期：1年4.职业禁忌证：（1）各种血液疾病或遗传性酶缺陷症或血小板缺少症；（2）肾脏或肝脏疾病；（3）明显的心或肺疾病。五十一、致中毒性心脏病的毒物（注5）1.上岗前检查项目：常规项目2.在岗期间检查项目...
词条部门规章...化氢溶血试验是一种间接的方法，且有假阳性出现，例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病：vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...化氢溶血试验是一种间接的方法，且有假阳性出现，例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病：vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
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