...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病...
词条疾病；风湿免疫科...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
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