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  • 受孕前有必要进行遗传咨询吗

    ...探究,要有心理准备花相当多时间。谘询人员同时受过遗传学及心理学训练,仔细评估遗传危险性,提供您正确资讯,帮助您做成决定。如果危险性不大,您可试着怀孕生子,然而,如果危险性相当高,您也许就得考虑...

    健康求医问药;疾病专题;遗传;产前检查
  • 成功破解短指(趾)症致病机理

    ...指(趾)节融合。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中,世界各国科学家都在根据自己掌握病例家系寻找致病基因,却屡遭失败。参与竞争行列贺林科研团队,8年前首次发现A1型短指(趾)症致病...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • PNAS:海地霍乱菌株的遗传多样性

    ...后序列分型和系统发育研究也在霍乱弧菌中发现了一些遗传学线索,它们导致疫情爆发,但最初爆发菌株来源仍是个有争议问题,一些人认为它来自海地地震后尼泊尔维和部队,而另一些人则认为可能来自南亚。作者指...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 我在国际上首次发现毛发上皮瘤致病基因

    ...病研究所张学军教授领衔“多发性家族性毛发上皮瘤遗传学研究”,名列一等奖项目第二位。  毛发上皮瘤俗称“葡萄串”,是一种源于多潜能基底细胞向毛发结构方向分化良性皮肤肿瘤,它始发于儿童期和青少年时期...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • GSS

    ...10个家族,其中包括最初GSS家族。这种突变发生GSS遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...

    词条疾病;感染内科;朊毒体感染
  • 关键蛋白影响疾病免疫应答

    ...致了过于强烈反应。该研究发表在了4月出版《自然·遗传学》杂志上,它证明了两种蛋白不平衡可以让一些人更容易患病。人体携带有两种Mal蛋白,一种遗传自母亲,另一种遗传自父亲。携带有两种不太活跃Mal蛋白意味...

    参考资料行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组
  • 家族性甲状腺非髓样癌

    ...状癌。有关家族性甲状腺非髓样癌(FNMTC)流行病学和遗传学特征已经基本明确。而FNMTC流行病学研究则相对较少。几个较大宗流行病学研究表明,甲状腺非髓样癌患者一级亲属中该病发病率比普通人群高,其患病风...

    词条疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病
  • 格斯特曼综合症

    ...10个家族,其中包括最初GSS家族。这种突变发生GSS遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...

    词条疾病;感染内科;朊毒体感染
  • 系膜增生性肾小球肾炎

    ...分泌作用),同样会促进系膜细胞异常增生。另外,免疫遗传研究从遗传学角度探讨了本病可能发病基础,进一步证实了本病免疫性发病机制。一部分系膜增生性肾炎具有免疫荧光阴性特点,同时,在免疫性因素消除...

    词条疾病;肾脏内科
  • 淋巴瘤诊断中细胞遗传学和间期FISH的应用

    ...,间期FISH是检测IGH基因异常快速和敏感手段。细胞遗传学和间期FISH检测是淋巴瘤诊断重要辅助手段。淋巴瘤,是原发于淋巴结或其他淋巴组织恶性肿瘤,是我国常见十大恶性肿瘤之一。本病多见于中、青年,男性患...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关

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