...尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...、避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。有关专家指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。增补叶酸：一项行之有效的措施从20...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断：根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法...
词条疾病...长和分化。在约80%的Cowden综合征病人中，发现PTEN基因的遗传突变。这些突变阻止PTEN蛋白有效地调换细胞存活与分化，这能导致肿瘤形成。\我们对甲状腺疾病背后的遗传学研究提出与诊断和治疗相关的重要联系\，Eng博士说，\我...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...况看，发病原因主要跟饮用水质、摄入营养、身体代谢、遗传因素、缺少运动等有密切关系。(王劲松)（编辑：SN021）作者：
健康行业资讯；健康快讯...是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中，遗传因素是最主要的因素，遗传度为0.7～0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病，数百个基因与其相关。同时，表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。环境...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...3未筛查4不详□新生儿疾病筛查：1甲低2苯丙酮尿症3其他遗传代谢病□新生儿出生体重kg目前体重kg出生身长cm喂养方式1纯母乳2混合3人工□*吃奶量ml/次*吃奶次数次/日*呕吐1无2有□*大便1糊状2稀□*大便次数次/日体温℃脉率次/分...
词条法规文件；服务规范...尿病糖尿病是一种内分泌代谢紊乱性疾病。其发病主要与遗传和环境两方面因素有关。有糖尿病家族史、年龄在40岁以上、血压血脂偏高、肥胖、饮食不健康、久坐而少运动的人都是糖尿病的“高危个体”。此外，长期精神紧张...
健康求医问药；疾病专题；糖尿病专题；关注...的主要优势单位，汇集了心脏病各研究领域的专家(包括遗传学、临床医学、生理学、病理生理学以及药理学的专家)，将结合国内心力衰竭和心律失常的发病特征及国内外最新研究进展，通过5年联合攻关，从病因学、发病机制及...
医药产业行业资讯；业界动态...腺癌干细胞相关小RNA，与肿瘤恶性转化相关基因在乳腺癌遗传易感性中的关键作用，从而为临床寻找乳腺癌高危女性提供了参考，也为深入乳腺癌提供了遗传学基础。这一研究成果公布在国际著名学术期刊PLoSGenetics上。文章的通...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组