...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...直接抑制醛固酮生物合成。先天性原发性醛固酮缺乏症与遗传有关，是由于有关酶缺陷导致醛固酮合成障碍。胆固醇碳链酶缺乏使胆固醇转变为△5孕烯醇酮发生障碍，故不能生成任何一种类固醇激素。假性醛固酮(PHA)缺乏症并不...
词条疾病；内分泌科...D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症...
词条疾病；肾脏内科...血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。（2）白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。（3）帕金森综合征：是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出...
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为...
词条疾病；神经内科...多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征；继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后（如长...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征；继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后（如长...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史，结肠血管扩张症可分为3种类...
词条...（一）结节性硬化（tuberoussclerosis）多数呈常染色体显性遗传，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化，气脑造影见脑室壁的烛泪样变，头颅CT...
词条疾病...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史，结肠血管扩张症可分为3种类...
词条