遗传代谢疾病

远端肾小管性酸中毒

...子间隙是正常的。一般认为RTA最少有4个类型，1和2型常为遗传性；3型罕见，是1型和2型的混合型。4型为获得性，多伴有低肾素血症性醛固酮降低症或肾小管对盐类皮质激素反应力降低]。症状体征DRTA为肾小管性酸中毒最常见的临...

词条疾病；肾脏内科

痛风性心肌病

...发性嘌呤代谢异常，其分子缺陷部位大多不清，系多基因遗传，既可是尿酸生成过多或排泄过少，亦可二者都有。少数被认为是由于特异酶缺陷，如磷酸核糖焦磷酸激酶活性增高使尿酸生成过多，为伴性遗传。2.继发性痛风最常...

词条疾病；心血管内科

己糖激酶缺陷症

...：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血

老年人低钾血症

...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病

哈-斯二氏病

...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

苯丙酮尿症

...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...

词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病

回旋状脉络膜视网膜萎缩

...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...

词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性

Hallervorden-Spatz病

...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肝卟啉病

...血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性紫质症

...血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病