...象—承，前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面...
词条疾病；皮肤性病科...质网的多肽结合，形成完整抗原，诱发免疫反应。 2.3遗传因素或个体特异质在药物性肝损伤的作用一些药物在常规剂量及正常用法时对大多数人是安全的，其对肝脏的损伤作用仅发生在个别或少数用者身上，这种反应不能用...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第23期...进行分型。1967年Fredrickson将高脂血症分为六型，从生化及遗传角度考虑，有其不合理的一面，因为同一型高脂血症可有几种不同的基因型，临床实践表明，这种分型仍有一定的应用价值，因此，一直沿用至今。确认各种类型的高...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...15分钟出生一个，其中，有相当大一部分缺陷是由于家族遗传原因造成的。但是，如果进行适当的科学控制，儿童出生缺陷的概率是可以大大降低了。新生儿遗传病具有地域特点据国家计生委计划生育科学研究所副所长马旭教授...
健康求医问药；疾病专题；遗传；产前检查...方法、基本知识，试图探索药物基因组学与相关学科(如遗传药理学、生物信息学、毒理基因组学等)的交叉关系，使读者了解药物基因组学的基本涵义和重要意义，引起人们对药物基因组学研究的兴趣和关注。目录：第一篇总论...
参考资料医源资料库；医源书店；药学...代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿...
词条疾病；神经内科...学研究所和约翰·霍普金斯大学的研究人员合作，用一种遗传性心脏病患者的皮肤细胞培育出心肌细胞，并在培养皿中诱导出心脏病模型，再现了该病发作时的主要特征。研究人员指出，这一成果有助于人们更好地研究该病，测...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...早期诊断和治疗新方法的研发，相关研究发表在《自然·遗传学》杂志网络版上。由德国亥姆霍兹慕尼黑中心与德国健康与环境研究中心的卡斯滕·祖雷教授领导的研究小组综合应用“代谢组学”方法发现，9个不同的基因变异可...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...检测血液中的化学物质及有缺陷的蛋白质，它们是近60种遗传疾病的标志。相反，政府资金将支持调查排序新生儿的DNA，是否要比传统筛查，能更好地探测遗传疾病，例如那些影响药物代谢、免疫功能和听力的遗传病，以及代谢...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组遗传乳清酸尿是一种罕见的嘧啶代谢异常的遗传性疾病。其特点为严重的巨幼细胞贫血，生长发育障碍，尿内有大量乳清酸排出，用叶酸或维生素B12治疗无效，但首次发现的病孩用含有dUMP和dTMP的酵母浸膏治疗能减轻各种症状。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问