胎儿代谢障碍性疾病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病：年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。此外，注意与...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病：年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。此外，注意与...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病：年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。此外，注意与...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性营养不良类脂沉积症

...，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病：年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。此外，注意与...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病：年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。此外，注意与...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病：年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。此外，注意与...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

妊娠合并红细胞增多症

...他疾病检验血常规时偶然发现。继发性者的症状常为原发性疾病的症状所掩盖，而未引起患者注意。1.中枢神经系统可引起头胀、头痛、头晕、眩晕、耳鸣、视力模糊及肢体麻木等。其他还有：神经质、行为改变、急躁、嗜睡或...

词条疾病；妇产科

肝豆状核变性

...由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗...

词条疾病

甘露糖苷过多症

...症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

甘露糖苷贮积症

...症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常