...ase酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但OCA1A酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...ase酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但OCA1A酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...ase酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但OCA1A酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...nchuánglùjìng（2010niánbǎn）基本信息：《大脑凸面脑膜瘤临床路径（2010年版）》由卫生部于2010年11月5日《关于印发颅骨凹陷性骨折等神经外科11个病种临床路径的通知》（卫办医政发〔2010〕175号）印发。发布通知：关于印发颅...
词条2010年版临床路径；临床路径...línchuángshìyàngōngzuòfāngàn基本信息：《全国传染病应急临床试验工作方案》由国家卫生健康委、科技部、国家医保局、国家药监局、国家中医药局、国家疾控局于2024年2月6日《关于印发全国传染病应急临床试验工作方案的通知...
词条词条；法规文件；医疗机构管理...有条件的医院对患者进行回访并提供延续护理服务。充实临床一线护士数量，完善并落实临床护理专业人员配备、岗位管理和内部收入分配等政策。5.推进同级医疗机构检查、检验结果互认。按照《卫生部办公厅关于加强医疗质...
词条...ìng（xiànjíyīyuàn2012niánbǎn）基本信息：《口腔扁平苔藓临床路径（县级医院2012年版）》由卫生部于2012年12月27日《关于印发唇裂等口腔科9个病种县级医院版临床路径的通知》（卫办医政发〔2012〕157号）印发。发布通知：关于...
词条临床路径；2012年版临床路径；县医院版临床路径；2012年版临床路径；临床路径；县医院版临床路径...nchuánglùjìng（2010niánbǎn）基本信息：《颈内动脉动脉瘤临床路径（2010年版）》由卫生部于2010年11月5日《关于印发颅骨凹陷性骨折等神经外科11个病种临床路径的通知》（卫办医政发〔2010〕175号）印发。发布通知：关于印发颅...
词条2010年版临床路径；临床路径...huánglùjìng（2010niánbǎn）基本信息：《大脑中动脉动脉瘤临床路径（2010年版）》由卫生部于2010年11月5日《关于印发颅骨凹陷性骨折等神经外科11个病种临床路径的通知》（卫办医政发〔2010〕175号）印发。发布通知：关于印发颅...
词条2010年版临床路径；临床路径...社区人群新型冠状病毒感染哨点监测方案，了解居民相关临床症状发生情况及就医行为，动态掌握人群新增感染和累计感染水平。三、监测信息分析与通报：疾病预防控制机构动态分析感染者，特别是重型、危重型和死亡病例变...
词条词条；法规文件；新型冠状病毒；新型冠状病毒感染；传染病预防控制技术指南