白细胞遗传异常

...呈重度，网织红细胞升高，MCV和MCH多正常，MCHC可增加，白细胞及血小板多长外周血涂片可见胞体小，染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征，大多在0.1以上。仅少数病人球形红细胞数量少或红细胞形态改变...

词条疾病；血液科

孕前检查

...妻双方检查项目：常规化验：1.血液检查：血常规检查：白细胞总数，看是否有炎症。红细胞及血红蛋白的数量，看是否有贫血。查下血小板数量，排查一下血液病。血型检查：ABO血型检查：如果母亲是O型血，父亲是A型、B型或A...

词条化验及医学检查

...证据。美国NHLBI/NIH研究所CaladoRT等发现，SBDS杂合患者粒性白细胞端粒的长度相对较短；而对SBDS等位基因均受累的SDS患者进一步分析可见粒性白细胞端粒的长度更短，且与SBDS表达的长度相关。CSBDS基因突变的杂合现象通过加快粒...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...易感性由多个基因决定的:包括人类第6号染色体短臂上的白细胞抗原（HLA）-II类分子——DR2和DR3。主持人（续青萍）：系统性红斑狼疮的危害性？刘湘源：危害很大，能累及到人体各个组织和脏器，严重者可威胁生命。（1）影响...

参考资料医学教育；校园动态；北京大学医学部

黑鱼鳞病

...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

...额叶皮质，观察HE染色和免疫组织化学改变；提取外周血白细胞DNA，PCR直接测序，分析先证者和家族部分成员的朊蛋白基因（PRNP）异常，以150名健康志愿者为对照组检验该基因异常是否为单核苷酸多态性。结果发现先证者的临床...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科

性联鱼鳞癣

...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

...，患者的骨髓不能够产生足够多的功能性细胞、红细胞、白细胞或者血小板。MDS患者的确切数目还是未知数，然而，美国每年大约有20,000至25,000个新病例被确诊为MDS。此外，大约30%的MDS患者将会恶化为急性髓系白血病(AML)。MDSFoun...

参考资料行业资讯；临床快报；血液

性联寻常性鱼鳞病

...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

黏多糖贮积症

...影响测定结果，判断时要慎重。最后确诊要靠患者血清或白细胞，成纤维细胞体外培养，测定特异性酶或寻找包涵体，并根据骨骼X线检查是否有多发性成骨发育不全进行诊断。实验室检查：生化检查。在Ⅰ、Ⅱ型中有尿硫酸已...

词条疾病；风湿免疫科