...形，这种单独发生的唇裂（伴有或不伴有腭裂），与由于染色体畸变和单基因突变所引起的唇腭裂不同，即后者多伴有其他组织和器官的多发性畸形而常以综合征的形式出现。此外，多基因遗传的唇腭裂除遗传因素外，环境因素...
词条中医学；中医耳鼻喉科学；中医症状名；中医口齿科；口腔科；口腔颌面外科学；先天性唇、面裂和腭裂...C2或C4补体缺陷纯合子有抗RO抗体，C2和C4的位点都在第6号染色体上和HLA位点内。有研究显示C4缺陷可有染色体缺失，包括21-羟化酶基因缺陷，导致免疫复合物的清除障碍。药物和激素：一些药物与皮肤型红斑狼疮尤其是亚急性皮...
词条疾病；红斑狼疮；风湿性疾病...C2或C4补体缺陷纯合子有抗RO抗体，C2和C4的位点都在第6号染色体上和HLA位点内。有研究显示C4缺陷可有染色体缺失，包括21-羟化酶基因缺陷，导致免疫复合物的清除障碍。药物和激素：一些药物与皮肤型红斑狼疮尤其是亚急性皮...
词条疾病；风湿性疾病；红斑狼疮...脑性腺垂体功能减退症。此病的致病基因已克隆，位于X染色体的Xp22.3区，其编码产物为一种神经元迁移蛋白。该基因的缺失或突变可致GnRH神经元迁移障碍，使得LH/FSH分泌不足。(3)功能性：营养不良、运动过度及神经性厌食可致...
词条疾病；内分泌科...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍...显糖尿病病变进行鉴别。（4）多囊肾：是一种遗传性常染色体占优势的病变，50%死于肾衰，50%死于高血压并发症，如卒中、心梗、心衰等。病理改变：肾体积变大，大量实、髓质被破坏，由于囊腔扩大引起残存的肾实质缺血，...
词条疾病；老年病科；老年人心血管病...的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是...
词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病...，能使单链病毒RNA转成双链DNA合而为一以进入宿主细胞的染色体组里，通过病毒聚合酶，及逆性转录酶的催化作用能产生这种新合体。此病毒家庭的成员也在球体中共存，在病毒RNA和聚合酶周围以及搭在特异性罩的糖蛋白的脂质...
词条疾病；传染病；中医学；中医内科学；输血医学；输血并发症；输血传播疾病；皮肤科；性传播疾病...，能使单链病毒RNA转成双链DNA合而为一以进入宿主细胞的染色体组里，通过病毒聚合酶，及逆性转录酶的催化作用能产生这种新合体。此病毒家庭的成员也在球体中共存，在病毒RNA和聚合酶周围以及搭在特异性罩的糖蛋白的脂质...
词条疾病；传染病；中医学；中医内科学；输血医学；输血并发症；输血传播疾病；皮肤科；性传播疾病...，能使单链病毒RNA转成双链DNA合而为一以进入宿主细胞的染色体组里，通过病毒聚合酶，及逆性转录酶的催化作用能产生这种新合体。此病毒家庭的成员也在球体中共存，在病毒RNA和聚合酶周围以及搭在特异性罩的糖蛋白的脂质...
词条疾病；传染病；中医学；中医内科学；输血医学；输血并发症；输血传播疾病；皮肤科；性传播疾病