...观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七：“谓人皮肤上，如蛇皮而有鳞甲，世谓之蛇身也。”...
问答问答；蛇皮癣；鱼鳞病；蛇体；蛇胎；蛇身；蛇皮癣·血虚风燥证；蛇皮癣·血瘀燥热证...性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...不全，暴露性角膜炎，视神经萎缩。 本病为常染色体显性遗传，若父母中有1人是该病患者，可遗传后代，男女发病机会均等。该家系发病无性别差异，自幼发病，世代相传没有隔代现象，符合染色体显性遗传规律。治疗上...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年2月第2期；病例报告...性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...骨质瘤（familialmultiplecementoma），常有家族史和常染色体显性遗传的特征，属反应性增生性改变，非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称：巨大牙骨质瘤英文名称：gigantiformcementoma别名：巨形牙骨质瘤；家族性多发性牙骨...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变...减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍...病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。疾病描述：脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1－21。成年期发病、常染色体...
词条疾病；神经内科...减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病